Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Loss of expressive speech

Klinikinis pavadinimas: Expressive aphasia

Impairment of expressive language and relative preservation of receptive language abilities. That is, the patient understands language (speech, writing) but cannot express it.

HPO HP:0002427

Santrauka

Taip pat vadinama
Non-fluent aphasia, Broca's aphasia, Motor aphasia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

13 genų susiję su Loss of expressive speech

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Loss of expressive speech. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BKartais (5–29%)1 ligoje
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
GRNgranulin precursorKartais (5–29%)1 ligoje
MAPTmicrotubule associated protein tauKartais (5–29%)1 ligoje
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
PSEN1presenilin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM106Btransmembrane protein 106BKartais (5–29%)1 ligoje
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Kartais (5–29%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GJB1gap junction protein beta 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Difficulty finding words

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test