Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 9,7 kb
Baltymas
422 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominė kraniosinostozė

    • Būklės, kuriomis kaukolės siūlų ankstyvas užsivėrimas derinamas su kitomis ypatybėmis, įskaitant Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ir Saethre-Chotzen sindromus, kuriuos sukelia tokie genai kaip FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ir ERF.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti operaciją ir stebėti galvos augimą, regą ir klausą; lengvesnės formos, pavyzdžiui, Muenke sindromas, suaugusiesiems gali likti neatpažintos, o tai svarbu planuojant šeimą.

Kaip išdėstytas IL11RA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra IL11RA. IL11RA ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 34 157 044 iki 35 157 043.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, tiesioginė grandinėUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, atvirkštinė grandinėKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, tiesioginė grandinėNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, atvirkštinė grandinėMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, atvirkštinė grandinėSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, atvirkštinė grandinėFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, tiesioginė grandinėDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, atvirkštinė grandinėENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, atvirkštinė grandinėCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, atvirkštinė grandinėDCTN3: 34 613 545–34 620 529, atvirkštinė grandinėARID3C: 34 621 049–34 630 503, atvirkštinė grandinėSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, atvirkštinė grandinėGALT: 34 637 367–34 651 754, tiesioginė grandinė: 34 646 631–34 661 886, tiesioginė grandinėIL11RA: 34 652 185–34 661 902, tiesioginė grandinėIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, atvirkštinė grandinėCCL27: 34 664 163–34 666 122, atvirkštinė grandinėCCL19: 34 689 562–34 691 355, atvirkštinė grandinėCCL21: 34 709 005–34 710 167, atvirkštinė grandinėCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, atvirkštinė grandinėSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, atvirkštinė grandinėSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, tiesioginė grandinėPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, tiesioginė grandinėDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, tiesioginė grandinėSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, atvirkštinė grandinėVCP: 35 065 339–35 074 175, atvirkštinė grandinėFANCG: 35 073 793–35 082 444, atvirkštinė grandinėFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, atvirkštinė grandinėSTOML2: 35 099 469–35 103 195, atvirkštinė grandinėATOSB: 35 104 112–35 116 357, atvirkštinė grandinėATOSBIL11RA diagrama: 13 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 34 652 185–34 652 233, 49 baziųEksonas 2: 34 655 218–34 655 317, 100 baziųEksonas 3: 34 655 605–34 655 665, 61 bazėEksonas 4: 34 656 739–34 656 908, 170 baziųEksonas 5: 34 657 035–34 657 149, 115 baziųEksonas 6: 34 657 303–34 657 335, 33 baziųEksonas 7: 34 657 421–34 657 587, 167 baziųEksonas 8: 34 658 520–34 658 683, 164 baziųEksonas 9: 34 659 759–34 659 900, 142 baziųEksonas 10: 34 660 274–34 660 393, 120 baziųEksonas 11: 34 660 504–34 660 600, 97 baziųEksonas 12: 34 660 854–34 660 936, 83 baziųEksonas 13: 34 661 482–34 661 902, 421 bazė124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 9,7 kb geno; 1 269 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL11RA

10

IL11RA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb IL11RA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL11RA genas: interleukin 11 receptor subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. IL11RA genas: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il11ra

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test