Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Abnormality of balance
Klinikinis pavadinimas: Gait imbalance
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of equilibrium, Imbalanced walk
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Abnormality of balanceHP:0002141
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Abnormality of balance, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test91 genas susijęs su Abnormality of balance
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of balance. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Visada | 1 ligoje |
| CAPN1calpain 1 | Visada | 1 ligoje |
| FBXO7F-box protein 7 | Visada | 1 ligoje |
| FDXRferredoxin reductase | Visada | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Visada | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Visada | 3 ligose |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Visada | 1 ligoje |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Visada | 1 ligoje |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Visada | 1 ligoje |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Visada | 1 ligoje |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FXNfrataxin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TELO2telomere maintenance 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN10ataxin 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 51 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDH23cadherin related 23 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ESPNespin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLNCfilamin C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HTThuntingtin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYO7Amyosin VIIA | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PCDH15protocadherin related 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SETXsenataxin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPENspen family transcriptional repressor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HK1hexokinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PODXLpodocalyxin like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SNCAsynuclein alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USH2Ausherin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WHRNwhirlin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites