Požymis
Bulbar palsy
Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Bulbar palsy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su Bulbar palsy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bulbar palsy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CHATcholine O-acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Visada | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Visada | 1 ligoje |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Visada | 2 ligose |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MATR3matrin 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HK1hexokinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARandrogen receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARSAarylsulfatase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DESdesmin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DOK7docking protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GSNgelsolin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites