Požymis

Apraxia

A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.

HPO HP:0002186

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/apraxia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Apraxia, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

62 genų susiję su Apraxia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Apraxia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2	Visada	2 ligose
CST3cystatin C	Visada	1 ligoje
HMBShydroxymethylbilane synthase	Visada	1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6B	Visada	1 ligoje
LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated	Visada	1 ligoje
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Visada	2 ligose
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	Visada	1 ligoje
MAPTmicrotubule associated protein tau	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
APOEapolipoprotein E	Dažnai (30–79%)	2 ligose
CDKL5cyclin dependent kinase like 5	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FUSFUS RNA binding protein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GRNgranulin precursor	Dažnai (30–79%)	2 ligose
NTNG1netrin G1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PSEN1presenilin 1	Dažnai (30–79%)	3 ligose
PSEN2presenilin 2	Dažnai (30–79%)	2 ligose
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin	Dažnai (30–79%)	2 ligose
SQSTM1sequestosome 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding protein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TBK1TANK binding kinase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TMEM106Btransmembrane protein 106B	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TNRtenascin R	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Dažnai (30–79%)	4 ligose
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
USP7ubiquitin specific peptidase 7	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
VCPvalosin containing protein	Dažnai (30–79%)	2 ligose
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
APPamyloid beta precursor protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GCKglucokinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HIVEP2HIVEP zinc finger 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
INSinsulin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Rodyti dar 22 genų

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
NKX2-1NK2 homeobox 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NPTX1neuronal pentraxin 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC2A1solute carrier family 2 member 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SNX14sorting nexin 14	Kartais (5–29%)	2 ligose
SORL1sortilin related receptor 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2	Neužfiksuota	1 ligoje
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit	Neužfiksuota	1 ligoje
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor	Neužfiksuota	1 ligoje
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin	Neužfiksuota	1 ligoje
FOXG1forkhead box G1	Neužfiksuota	1 ligoje
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Neužfiksuota	1 ligoje
TBPTATA-box binding protein	Neužfiksuota	1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1	Neužfiksuota	1 ligoje
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19	Neužfiksuota	1 ligoje
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP	Neužfiksuota	1 ligoje
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Neužfiksuota	1 ligoje
ZC4H2zinc finger C4H2-type containing	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal central motor function

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.