Požymis
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to EMG: neuropathic changes, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test36 genų susiję su EMG: neuropathic changes
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia EMG: neuropathic changes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Visada | 1 ligoje |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Visada | 2 ligose |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Visada | 1 ligoje |
| NEFHneurofilament heavy chain | Visada | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Visada | 2 ligose |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Visada | 1 ligoje |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ARSAarylsulfatase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LDB3LIM domain binding 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neužfiksuota | 2 ligose |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites