Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 59,9 kb
Baltymas
956 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0849, USPL2
Ankstesni simboliai
CYLD1
MANE Select transkriptas
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • CYLD kožno sindromas

    • Brooke-Spiegler sindromas (CYLD kožno sindromas)Autosominis dominantinis

      Su CYLD susiję daugybiniai cilindromai, spiradenomos ir trichoepitelDiomos, kurie paprastai yra gerybiniai, tačiau gali deformuoti išvaizdą ir retai virsta piktybiniais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti dermatologo stebėseną ir pašalinti navikus.

  • Frontotemporalinė demencija

    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CYLD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CYLD. CYLD ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 50 272 011 iki 51 272 010.Chromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, tiesioginė grandinėADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, atvirkštinė grandinėBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, tiesioginė grandinėNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, atvirkštinė grandinėSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, tiesioginė grandinėNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, tiesioginė grandinėCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, atvirkštinė grandinėSALL1CYLD diagrama: 19 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 742 086–50 742 124, 39 baziųEksonas 2: 50 742 762–50 742 841, 80 baziųEksonas 3: 50 749 576–50 750 202, 627 baziųEksonas 4: 50 751 604–50 751 906, 303 baziųEksonas 5: 50 754 319–50 754 424, 106 baziųEksonas 6: 50 775 166–50 775 174, 9 baziųEksonas 7: 50 776 179–50 776 277, 99 baziųEksonas 8: 50 777 825–50 777 941, 117 baziųEksonas 9: 50 779 665–50 780 044, 380 baziųEksonas 10: 50 781 246–50 781 411, 166 baziųEksonas 11: 50 782 325–50 782 466, 142 baziųEksonas 12: 50 784 329–50 784 451, 123 baziųEksonas 13: 50 786 855–50 786 946, 92 baziųEksonas 14: 50 787 786–50 787 852, 67 baziųEksonas 15: 50 791 558–50 791 690, 133 baziųEksonas 16: 50 792 597–50 792 705, 109 baziųEksonas 17: 50 793 546–50 793 664, 119 baziųEksonas 18: 50 794 212–50 794 428, 217 baziųEksonas 19: 50 796 324–50 801 935, 5 612 bazių151015195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,5 kb iš 59,9 kb geno; 2 871 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYLD

32

CYLD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,9 kb CYLD geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYLD genas: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. CYLD genas: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyld

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test