Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p11.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 28,2 kb
Baltymas
213 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select transkriptas
ENST00000263780.9NM_014043.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Frontotemporalinė demencija

    • Autosominis dominantinis

      Frontotemporalinė demencija (FTD) – tai neurodegeneracinių ligų grupė, kuriai būdingi progresuojantys elgesio pokyčiai, vykdomųjų funkcijų sutrikimas ir kalbos sutrikimai, atsirandantys dėl medialinės priekinės ir frontoinsulinės žievės degeneracijos. Išskirti keturi klinikiniai posūkiai: semantinė demencija, progresuojanti nesklandi afazija, elgesio variantas FTD ir dešiniosios smilkininės skilties atrofija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CHMP2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CHMP2B. CHMP2B ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 86 741 433 iki 87 741 432.Chromosoma 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, atvirkštinė grandinėVGLL3CHMP2B: 87 227 309–87 255 556, tiesioginė grandinėCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, atvirkštinė grandinėPOU1F1CHMP2B diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 87 227 309–87 227 556, 248 baziųEksonas 2: 87 240 699–87 240 790, 92 baziųEksonas 3: 87 245 714–87 245 908, 195 baziųEksonas 4: 87 249 875–87 249 977, 103 baziųEksonas 5: 87 253 404–87 253 510, 107 baziųEksonas 6: 87 253 712–87 255 556, 1 845 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 28,2 kb geno; 642 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHMP2B

1

CHMP2B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,2 kb CHMP2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHMP2B genas: charged multivesicular body protein 2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B genas: charged multivesicular body protein 2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chmp2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test