Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CCNF

cyclin F

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 29,4 kb
Baltymas
786 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FBX1, FBXO1
MANE Select transkriptas
ENST00000397066.9NM_001761.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Frontotemporalinė demencija

    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CCNF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CCNF. CCNF ir dar 45 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 1 944 151 iki 2 944 150.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1 943 791–1 957 606, atvirkštinė grandinėNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, tiesioginė grandinėRPS2: 1 961 987–1 965 510, atvirkštinė grandinėRNF151: 1 966 823–1 968 975, tiesioginė grandinėTBL3: 1 971 972–1 983 056, tiesioginė grandinėTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, atvirkštinė grandinėGFER: 1 983 699–1 987 749, tiesioginė grandinėSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, tiesioginė grandinėZNF598: 1 997 654–2 009 821, atvirkštinė grandinėZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, tiesioginė grandinėNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, tiesioginė grandinėNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, atvirkštinė grandinėNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, tiesioginė grandinėTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, atvirkštinė grandinėPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, tiesioginė grandinėRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, tiesioginė grandinėTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, atvirkštinė grandinėMLST8: 2 204 248–2 209 453, tiesioginė grandinėBRICD5: 2 209 252–2 210 905, atvirkštinė grandinėPGP: 2 211 593–2 214 846, atvirkštinė grandinėPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, tiesioginė grandinėE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, tiesioginė grandinėDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, atvirkštinė grandinėECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, atvirkštinė grandinėRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, atvirkštinė grandinėABCA3CCNF: 2 429 447–2 458 854, tiesioginė grandinėCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, tiesioginė grandinėTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, tiesioginė grandinėNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, tiesioginė grandinėTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, tiesioginė grandinėATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, tiesioginė grandinė: 2 513 965–2 527 955, tiesioginė grandinėAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, tiesioginė grandinėCEMP1: 2 530 035–2 531 417, atvirkštinė grandinėPDPK1: 2 537 969–2 603 190, tiesioginė grandinėPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, tiesioginė grandinėKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, atvirkštinė grandinėPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, tiesioginė grandinėSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, atvirkštinė grandinėELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, atvirkštinė grandinėPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, tiesioginė grandinėPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, tiesioginė grandinėPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, tiesioginė grandinėZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, atvirkštinė grandinėPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, tiesioginė grandinėFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, tiesioginė grandinėFLYWCH1CCNF diagrama: 17 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 2 429 447–2 429 497, 51 bazėEksonas 2: 2 431 130–2 431 284, 155 baziųEksonas 3: 2 432 961–2 433 067, 107 baziųEksonas 4: 2 435 806–2 435 873, 68 baziųEksonas 5: 2 437 129–2 437 322, 194 baziųEksonas 6: 2 438 070–2 438 123, 54 baziųEksonas 7: 2 439 353–2 439 457, 105 baziųEksonas 8: 2 439 749–2 439 826, 78 baziųEksonas 9: 2 443 649–2 443 800, 152 baziųEksonas 10: 2 445 458–2 445 622, 165 baziųEksonas 11: 2 448 855–2 448 978, 124 baziųEksonas 12: 2 449 282–2 449 462, 181 bazėEksonas 13: 2 449 828–2 449 915, 88 baziųEksonas 14: 2 453 210–2 453 309, 100 baziųEksonas 15: 2 453 410–2 453 537, 128 baziųEksonas 16: 2 455 395–2 455 564, 170 baziųEksonas 17: 2 456 545–2 458 854, 2 310 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 29,4 kb geno; 2 361 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CCNF

1

CCNF geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,4 kb CCNF geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CCNF genas: cyclin F. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. CCNF genas: cyclin F [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccnf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test