Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Generalized brain degeneration
Klinikinis pavadinimas: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Generalized brain degenerationHP:0002283
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test79 genų susiję su Generalized brain degeneration
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Generalized brain degeneration. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| ARXaristaless related homeobox | Visada | 1 ligoje |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Visada | 1 ligoje |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Visada | 1 ligoje |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Visada | 1 ligoje |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| PSAPprosaposin | Visada | 1 ligoje |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Visada | 1 ligoje |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Visada | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Visada | 2 ligose |
| SNAPINSNAP associated protein | Visada | 1 ligoje |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Visada | 1 ligoje |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TXN2thioredoxin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUP214nucleoporin 214 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SNCAsynuclein alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTL6Bactin like 6B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 39 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASLargininosuccinate lyase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PCDH19protocadherin 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SATB1SATB homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR81WD repeat domain 81 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites