Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of cranium

Klinikinis pavadinimas: Abnormal calvaria morphology

Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.

HPO HP:0002683

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
Kūno sistema
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

17 genų susiję su Abnormality of cranium

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of cranium. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CACHD1cache domain containing 1Visada1 ligoje
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Visada1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KATNB1katanin regulatory subunit B1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
RELNreelinDažnai (30–79%)1 ligoje
SHOXSHOX homeoboxDažnai (30–79%)1 ligoje
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Kartais (5–29%)1 ligoje
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Kartais (5–29%)1 ligoje
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SNAI2snail family transcriptional repressor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the skull

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test