Požymis
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Aboulia
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abulia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abulia, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Abulia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abulia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GRNgranulin precursor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PSEN1presenilin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites