Požymis
Hoffmann sign
A Hoffmann test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Hoffmann's sign
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hoffmann sign, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test43 genų susiję su Hoffmann sign
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hoffmann sign. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Visada | 1 ligoje |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| COQ4coenzyme Q4 | Visada | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANGangiogenin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ANXA11annexin A11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN2ataxin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCNFcyclin F | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DAOD-amino acid oxidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MATR3matrin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEFHneurofilament heavy chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OPTNoptineurin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PFN1profilin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRPHperipherin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 3 genų
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites