Požymis
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test32 genų susiję su Urinary bladder sphincter dysfunction
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Urinary bladder sphincter dysfunction. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FXNfrataxin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RTN2reticulon 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SETXsenataxin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPASTspastin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATXN2ataxin 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ATXN3ataxin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF1Akinesin family member 1A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KIF5Akinesin family member 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites