Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Santrauka

Taip pat vadinama
Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

23 genų susiję su Neurofibrillary tangles

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Neurofibrillary tangles. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
APOEapolipoprotein EVisada3 ligose
MAPTmicrotubule associated protein tauVisada2 ligose
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyVisada1 ligoje
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CVisada1 ligoje
APPamyloid beta precursor proteinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PSEN1presenilin 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PSEN2presenilin 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SORL1sortilin related receptor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PLA2G6phospholipase A2 group VIDažnai (30–79%)2 ligose
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7Neužfiksuota1 ligoje
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BNeužfiksuota1 ligoje
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNeužfiksuota1 ligoje
GRNgranulin precursorNeužfiksuota2 ligose
ITM2Bintegral membrane protein 2BNeužfiksuota1 ligoje
MPOmyeloperoxidaseNeužfiksuota1 ligoje
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Neužfiksuota1 ligoje
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Neužfiksuota1 ligoje
PLAUplasminogen activator, urokinaseNeužfiksuota1 ligoje
PRNPprion protein (Kanno blood group)Neužfiksuota1 ligoje
TMEM106Btransmembrane protein 106BNeužfiksuota1 ligoje
VCPvalosin containing proteinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Cerebral inclusion bodies

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test