Požymis

Overgrowth of skullcap

Klinikinis pavadinimas: Calvarial hyperostosis

Excessive growth of the calvaria.

HPO HP:0004490

Taip pat vadinama: Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
Kūno sistema: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Overgrowth of skullcap, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

9 genų susiję su Overgrowth of skullcap

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Overgrowth of skullcap. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
IDUAalpha-L-iduronidase	Visada	1 ligoje
SLC39A14solute carrier family 39 member 14	Visada	1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Dažnai (30–79%)	2 ligose
COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Kartais (5–29%)	2 ligose
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
VCPvalosin containing protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Enlargement of skull bones

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.