Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Overactive lower leg reflex

Klinikinis pavadinimas: Lower limb hyperreflexia

Increased intensity of the a reflex in the leg.

HPO HP:0002395

Santrauka

Taip pat vadinama
Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

79 genų susiję su Overactive lower leg reflex

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Overactive lower leg reflex. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Visada4 ligose
AMFRautocrine motility factor receptorVisada1 ligoje
CAPN1calpain 1Visada2 ligose
CLDN11claudin 11Visada1 ligoje
CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1Visada2 ligose
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVisada2 ligose
GLULglutamate-ammonia ligaseVisada1 ligoje
HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase likeVisada1 ligoje
KIF1Akinesin family member 1AVisada2 ligose
KLC4kinesin light chain 4Visada1 ligoje
KPNA3karyopherin subunit alpha 3Visada1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Visada1 ligoje
LBRlamin B receptorVisada1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Visada1 ligoje
REEP2receptor accessory protein 2Visada2 ligose
RTN2reticulon 2Visada1 ligoje
SELENOIselenoprotein IVisada1 ligoje
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginVisada2 ligose
TMEM63Ctransmembrane protein 63CVisada1 ligoje
UBAP1ubiquitin associated protein 1Visada1 ligoje
VCPvalosin containing proteinVisada1 ligoje
VLDLRvery low density lipoprotein receptorVisada1 ligoje
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesVisada1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5Visada1 ligoje
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATL1atlastin GTPase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COQ4coenzyme Q4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KIF1Ckinesin family member 1CLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KIF5Akinesin family member 5ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNRtenascin RLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
EBF3EBF transcription factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
GCH1GTP cyclohydrolase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFRD1interferon related developmental regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 39 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I ADažnai (30–79%)1 ligoje
KYkyphoscoliosis peptidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
LYRM4LYR motif containing 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
MECP2methyl-CpG binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MSL3MSL complex subunit 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Dažnai (30–79%)1 ligoje
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueDažnai (30–79%)1 ligoje
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyDažnai (30–79%)1 ligoje
REEP1receptor accessory protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RUBCNrubicon autophagy regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
THtyrosine hydroxylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
TSPOAP1TSPO associated protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ADažnai (30–79%)3 ligose
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Dažnai (30–79%)1 ligoje
USP8ubiquitin specific peptidase 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Dažnai (30–79%)1 ligoje
FTLferritin light chainKartais (5–29%)1 ligoje
GJB1gap junction protein beta 1Kartais (5–29%)2 ligose
PLXNA1plexin A1Kartais (5–29%)1 ligoje
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNF142zinc finger protein 142Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Retai (1–4 %)1 ligoje
APOEapolipoprotein ENeužfiksuota1 ligoje
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNeužfiksuota1 ligoje
KDM5Clysine demethylase 5CNeužfiksuota1 ligoje
PDE8Bphosphodiesterase 8BNeužfiksuota1 ligoje
PSEN1presenilin 1Neužfiksuota1 ligoje
SLC33A1solute carrier family 33 member 1Neužfiksuota1 ligoje
ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Neužfiksuota1 ligoje
SUMF1sulfatase modifying factor 1Neužfiksuota1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Increased reflexes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test