Požymis
Inability to speak
Klinikinis pavadinimas: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Muteness
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test52 genų susiję su Inability to speak
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Inability to speak. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACTG1actin gamma 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PLECplectin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCF4transcription factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NTNG1netrin G1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRNgranulin precursor | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| HCCSholocytochrome c synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HTThuntingtin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PSEN1presenilin 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 12 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 4 ligose |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neužfiksuota | 2 ligose |
| FTLferritin light chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBPTATA-box binding protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites