Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Spontaneous fracture

Klinikinis pavadinimas: Pathologic fracture

A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.

HPO HP:0002756

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

63 genų susiję su Spontaneous fracture

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spontaneous fracture. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseVisada1 ligoje
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3Visada1 ligoje
SLC4A2solute carrier family 4 member 2Visada1 ligoje
ATP7BATPase copper transporting betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CCND1cyclin D1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CTC1CST telomere replication complex component 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FBLN5fibulin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
LIFRLIF receptor subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALKALK receptor tyrosine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATL1atlastin GTPase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATL3atlastin GTPase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
B2Mbeta-2-microglobulinKartais (5–29%)1 ligoje
CBLCbl proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
GBA1glucosylceramidase beta 1Kartais (5–29%)2 ligose
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Kartais (5–29%)1 ligoje
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BKartais (5–29%)1 ligoje
LMO1LIM domain only 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
PHOX2Bpaired like homeobox 2BKartais (5–29%)1 ligoje
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorKartais (5–29%)2 ligose
RECQL4RecQ like helicase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
RUNX1RUNX family transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SCARB2scavenger receptor class B member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homologKartais (5–29%)1 ligoje
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associatedKartais (5–29%)1 ligoje
CHEK2checkpoint kinase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Retai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 23 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Retai (1–4 %)1 ligoje
RB1RB transcriptional corepressor 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Retai (1–4 %)1 ligoje
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TP53tumor protein p53Retai (1–4 %)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinRetai (1–4 %)1 ligoje
AGAaspartylglucosaminidaseNeužfiksuota1 ligoje
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeužfiksuota1 ligoje
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNeužfiksuota1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Neužfiksuota1 ligoje
GKglycerol kinaseNeužfiksuota1 ligoje
GNASGNAS complex locusNeužfiksuota1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5Neužfiksuota1 ligoje
MTAPmethylthioadenosine phosphorylaseNeužfiksuota1 ligoje
NOTCH2notch receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNeužfiksuota1 ligoje
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Neužfiksuota1 ligoje
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Neužfiksuota1 ligoje
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNeužfiksuota1 ligoje
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Neužfiksuota2 ligose
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPNeužfiksuota1 ligoje
UROSuroporphyrinogen III synthaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Increased susceptibility to fractures

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test