Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal rhythmic movements of ankle

Klinikinis pavadinimas: Ankle clonus

Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.

HPO HP:0011448

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

64 genų susiję su Abnormal rhythmic movements of ankle

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal rhythmic movements of ankle. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Visada1 ligoje
COQ4coenzyme Q4Visada1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Visada1 ligoje
GCSHglycine cleavage system protein HVisada1 ligoje
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1Visada1 ligoje
NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8Visada1 ligoje
NT5C25'-nucleotidase, cytosolic IIVisada1 ligoje
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Visada1 ligoje
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaVisada1 ligoje
RTN2reticulon 2Visada1 ligoje
SELENOIselenoprotein IVisada2 ligose
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorVisada1 ligoje
SOD1superoxide dismutase 1Visada1 ligoje
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2Visada1 ligoje
ERLIN2ER lipid raft associated 2Labai dažnai (80–99%)4 ligose
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ANO10anoctamin 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATL1atlastin GTPase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CAPN1calpain 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CDažnai (30–79%)1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FA2Hfatty acid 2-hydroxylaseDažnai (30–79%)2 ligose
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Dažnai (30–79%)2 ligose
KIF1Akinesin family member 1ADažnai (30–79%)2 ligose
KLC2kinesin light chain 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
KPNA3karyopherin subunit alpha 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLA2G6phospholipase A2 group VIDažnai (30–79%)1 ligoje
POU3F4POU class 3 homeobox 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
REEP1receptor accessory protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC1A4solute carrier family 1 member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Dažnai (30–79%)2 ligose
SPASTspastinDažnai (30–79%)1 ligoje
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8ADažnai (30–79%)1 ligoje
TUBA4Atubulin alpha 4aDažnai (30–79%)1 ligoje
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexDažnai (30–79%)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 24 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CD40LGCD40 ligandKartais (5–29%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FGF13fibroblast growth factor 13Kartais (5–29%)1 ligoje
GALCgalactosylceramidaseKartais (5–29%)1 ligoje
KIF1Ckinesin family member 1CKartais (5–29%)1 ligoje
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldKartais (5–29%)1 ligoje
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Kartais (5–29%)1 ligoje
PSAPprosaposinKartais (5–29%)1 ligoje
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyKartais (5–29%)1 ligoje
SLC16A2solute carrier family 16 member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SPARTspartinKartais (5–29%)2 ligose
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Kartais (5–29%)2 ligose
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TCEAL1transcription elongation factor A like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinKartais (5–29%)1 ligoje
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Retai (1–4 %)1 ligoje
KIF5Akinesin family member 5ARetai (1–4 %)2 ligose
GBA2glucosylceramidase beta 2Neužfiksuota1 ligoje
HTThuntingtinNeužfiksuota1 ligoje
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNeužfiksuota1 ligoje
SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 likeNeužfiksuota1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinNeužfiksuota1 ligoje
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal ankle physiologyClonus

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test