Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
1 089 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
MANE Select transkriptas
ENST00000378617.4NM_032634.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Hiperfosfatazija su sutrikusiu intelekto vystymusi (Mabry sindromas)Autosominis recesyvinis

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), kurioje nuolat padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis kartu pasireiškia vystymosi vėlavimu, traukuliais ir trumpais pirštų galiniais kaulais.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurių sergančių vaikų traukulių kontrolė pagerėjo vartojant piridoksiną (vitaminą B6), todėl diagnozė gali padėti specialistui nuspręsti dėl gydymo bandymo.

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PIGO

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra PIGO. PIGO ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 34 592 640 iki 35 592 639.Chromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, atvirkštinė grandinėCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, atvirkštinė grandinėDCTN3: 34 613 545–34 620 529, atvirkštinė grandinėARID3C: 34 621 049–34 630 503, atvirkštinė grandinėSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, atvirkštinė grandinėGALT: 34 637 367–34 651 754, tiesioginė grandinė: 34 646 631–34 661 886, tiesioginė grandinėIL11RA: 34 651 582–34 661 902, tiesioginė grandinėCCL27: 34 661 880–34 664 048, atvirkštinė grandinėCCL27: 34 664 163–34 666 122, atvirkštinė grandinėCCL19: 34 689 562–34 691 355, atvirkštinė grandinėCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, atvirkštinė grandinėCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, atvirkštinė grandinėSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, atvirkštinė grandinėSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, tiesioginė grandinėPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, tiesioginė grandinėDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, tiesioginė grandinėVCP: 35 053 928–35 072 725, atvirkštinė grandinė: 35 065 339–35 074 175, atvirkštinė grandinėFANCG: 35 073 793–35 082 444, atvirkštinė grandinėFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, atvirkštinė grandinėPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, atvirkštinė grandinėSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, atvirkštinė grandinėATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, tiesioginė grandinėUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, tiesioginė grandinėRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, atvirkštinė grandinėCIMIP2BPIGO diagrama: 11 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 35 088 688–35 089 221, 534 baziųEksonas 10: 35 089 380–35 089 450, 71 bazėEksonas 9: 35 090 066–35 090 280, 215 baziųEksonas 8: 35 090 466–35 090 672, 207 baziųEksonas 7: 35 091 240–35 092 767, 1 528 baziųEksonas 6: 35 093 030–35 093 209, 180 baziųEksonas 5: 35 093 421–35 093 580, 160 baziųEksonas 4: 35 093 901–35 094 024, 124 baziųEksonas 3: 35 094 216–35 094 359, 144 baziųEksonas 2: 35 095 055–35 095 566, 512 baziųEksonas 1: 35 096 155–35 096 591, 437 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 7,9 kb geno; 3 270 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGO

74

PIGO geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb PIGO geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGO genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. PIGO genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigo

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test