Požymis
Tetraparesis
Weakness of all four limbs.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Quadriparesis
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tetraparesis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Tetraparesis, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test64 genų susiję su Tetraparesis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Tetraparesis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Visada | 1 ligoje |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Visada | 2 ligose |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Visada | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Visada | 1 ligoje |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Visada | 1 ligoje |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Visada | 1 ligoje |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Visada | 1 ligoje |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Visada | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Visada | 3 ligose |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUP54nucleoporin 54 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NUP62nucleoporin 62 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 24 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| TBK1TANK binding kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites