Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.23
Koordinatės
Chromosoma 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,1 kb
Baltymas
142 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
N27C7-4, MIX17A
Ankstesni simboliai
C22orf16
MANE Select transkriptas
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Frontotemporalinė demencija

    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CHCHD10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CHCHD10. CHCHD10 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 22, nuo 23 266 903 iki 24 266 902.Chromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, tiesioginė grandinėBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, atvirkštinė grandinėIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, atvirkštinė grandinėDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, tiesioginė grandinėRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, atvirkštinė grandinėVPREB3: 23 752 741–23 754 454, atvirkštinė grandinėVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, tiesioginė grandinėC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, atvirkštinė grandinėCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, tiesioginė grandinėMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, tiesioginė grandinėDERL3: 23 834 503–23 839 131, atvirkštinė grandinėDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, tiesioginė grandinėSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, tiesioginė grandinėDDT: 23 891 180–23 980 544, atvirkštinė grandinėDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, tiesioginė grandinėMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, atvirkštinė grandinėGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, tiesioginė grandinėDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, tiesioginė grandinėGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, atvirkštinė grandinėCABIN1: 24 011 192–24 178 634, tiesioginė grandinėCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, tiesioginė grandinėSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, atvirkštinė grandinėGGT5CHCHD10 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 23 765 834–23 766 026, 193 baziųEksonas 3: 23 766 128–23 766 275, 148 baziųEksonas 2: 23 767 374–23 767 593, 220 baziųEksonas 1: 23 767 834–23 767 972, 139 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 2,1 kb geno; 429 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHCHD10

4

CHCHD10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,1 kb CHCHD10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHCHD10 genas: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10 genas: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chchd10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test