Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Partial paralysis of legs

Klinikinis pavadinimas: Paraparesis

Weakness or partial paralysis in the lower limbs.

HPO HP:0002385

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

27 genų susiję su Partial paralysis of legs

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Partial paralysis of legs. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDažnai (30–79%)1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TBK1TANK binding kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Kartais (5–29%)1 ligoje
CLTCclathrin heavy chainKartais (5–29%)1 ligoje
GAMTguanidinoacetate N-methyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaKartais (5–29%)1 ligoje
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SP110SP110 nuclear body proteinKartais (5–29%)1 ligoje
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19Kartais (5–29%)1 ligoje
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Neužfiksuota1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Neužfiksuota1 ligoje
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitNeužfiksuota1 ligoje
GJA1gap junction protein alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
GJB1gap junction protein beta 1Neužfiksuota1 ligoje
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Neužfiksuota1 ligoje
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Paraplegia/paraparesis

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test