Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality on pulmonary function testing

Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.

HPO HP:0030878

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal pulmonary function test
Kūno sistema
Abnormality of the respiratory system

46 genų susiję su Abnormality on pulmonary function testing

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality on pulmonary function testing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDažnai (30–79%)1 ligoje
ANGangiogeninDažnai (30–79%)1 ligoje
ANXA11annexin A11Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATXN2ataxin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CCNFcyclin FDažnai (30–79%)1 ligoje
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDažnai (30–79%)1 ligoje
DAOD-amino acid oxidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
DCTN1dynactin subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDažnai (30–79%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
GLE1GLE1 RNA export mediatorDažnai (30–79%)1 ligoje
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
LRP12LDL receptor related protein 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
MATR3matrin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
NEFHneurofilament heavy chainDažnai (30–79%)1 ligoje
NEK1NIMA related kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
OPTNoptineurinDažnai (30–79%)1 ligoje
PFN1profilin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRPHperipherinDažnai (30–79%)1 ligoje
SELENONselenoprotein NDažnai (30–79%)1 ligoje
SOD1superoxide dismutase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Dažnai (30–79%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TBK1TANK binding kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
UNC13Aunc-13 homolog ADažnai (30–79%)1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CDažnai (30–79%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRetai (1–4 %)1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BRetai (1–4 %)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRetai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 6 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Retai (1–4 %)1 ligoje
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Retai (1–4 %)1 ligoje
SMOsmoothened, frizzled class receptorRetai (1–4 %)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingRetai (1–4 %)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseRetai (1–4 %)1 ligoje
TRAF7TNF receptor associated factor 7Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Functional respiratory abnormality

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test