Požymis
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test39 genų susiję su Upper motor neuron dysfunction
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Upper motor neuron dysfunction. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Visada | 1 ligoje |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Visada | 1 ligoje |
| ATXN3ataxin 3 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| GALCgalactosylceramidase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF5Akinesin family member 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASPAaspartoacylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GRNgranulin precursor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PSEN1presenilin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SELENOIselenoprotein I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SQSTM1sequestosome 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CTSKcathepsin K | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites