형질
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
요약
- 다른 명칭
- Chilblain lesions
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 13개: Chilblains
이 유전자들의 변화는 Chilblains 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBcomplement C1q B chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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