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형질
Muscle inflammation
임상 명칭: Myositis
A general term for inflammation of the muscles without respect to the underlying cause.
기준 게놈GRCh38hg38
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Muscle inflammationHP:0100614
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내 Genome Test 받기연관 유전자 46개: Muscle inflammation
이 유전자들의 변화는 Muscle inflammation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNAdystrobrevin alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 6개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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