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형질

Abnormal function of filtrating structures in kidney

임상 명칭: Renal tubular dysfunction

Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.

HPO HP:0000124

요약

다른 명칭
Renal tubular defect
신체 계통
Abnormality of the genitourinary system

연관 유전자 34개: Abnormal function of filtrating structures in kidney

이 유전자들의 변화는 Abnormal function of filtrating structures in kidney 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
SLC5A2solute carrier family 5 member 2항상질환 1개에서 나타남
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GNASGNAS complex locus자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLC7A7solute carrier family 7 member 7자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRMT5tRNA methyltransferase 5자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GCKglucokinase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
INSinsulin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
STAT3signal transducer and activator of transcription 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ATP7BATPase copper transporting beta기록되지 않음질환 1개에서 나타남
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10기록되지 않음질환 1개에서 나타남
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15기록되지 않음질환 1개에서 나타남
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GATMglycine amidinotransferase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SLC2A2solute carrier family 2 member 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SLC34A3solute carrier family 34 member 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal kidney function

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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