형질
Lower limb pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the leg.
요약
- 다른 명칭
- Leg pain
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이 페이지의 데이터
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/lower-limb-pain.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name26 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 1 of these genesHTRA1About this report →
Show 22 more reports
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 4 of these genesKRT16KRT17KRT6AKRT6BAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Hereditary Vascular MalformationsReads 1 of these genesRASA1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesTGFB1About this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesNLRP12About this report →
- Inflammatory Bowel Diseases (IBD)Reads 1 of these genesTGFB1About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesTGFB2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesFDXRNAGLUSCO2MT-ATP6MT-TKMMEAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesALDH18A1ERLIN1SPG7About this report →
- Leigh SyndromeReads 3 of these genesSCO2MT-ATP6MT-TKAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesNAGLUSCO2MMEAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesSCN4APRKRAAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 1 of these genesTGFB2About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesACP5About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesTGFB2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesACP5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesALDH18A1ERLIN1SPG7About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesNAGLUAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesSCO2About this report →
연관 유전자 22개: Lower limb pain
이 유전자들의 변화는 Lower limb pain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Akeratin 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Bkeratin 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.21-777c9289.
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