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형질

Episodic flaccid weakness

Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.

HPO HP:0003752

요약

신체 계통
Abnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 7개: Episodic flaccid weakness

이 유전자들의 변화는 Episodic flaccid weakness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S항상질환 3개에서 나타남
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4항상질환 5개에서 나타남
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Muscle flaccidity

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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