유전자
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
요약
- 세포유전학적 위치
- 17q23.3
- 좌표
- 염색체 17: 63,622,417–63,696,305 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 16개, 73.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 626개
- 다른 이름
- MAPKKK3
- 이전 기호
- MEKK3
- MANE Select 전사체
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
뇌해면상혈관기형(Cerebral Cavernous Malformation)
- 뇌해면상혈관기형 5형(Cerebral Cavernous Malformations 5)
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
MAP3K3의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 73.9 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 1,881개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MAP3K3 유전자를 읽는 방법
1
MAP3K3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAP3K3의 전체 73.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to MAP3K3
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MAP3K3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MAP3K3 gene: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/map3k3
Dante Labs. MAP3K3 gene: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/map3k3
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