형질
Weak and soft bones
임상 명칭: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 30개: Weak and soft bones
이 유전자들의 변화는 Weak and soft bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROG3neurogenin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN16claudin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TJP2tight junction protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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