형질
Decreased parathyroid hormone secretion
임상 명칭: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
요약
- 다른 명칭
- Low parathyroid hormone
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 50개: Decreased parathyroid hormone secretion
이 유전자들의 변화는 Decreased parathyroid hormone secretion 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHparathyroid hormone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 10개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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