형질
Cleft of scrotum
임상 명칭: Bifid scrotum
Midline indentation or cleft of the scrotum.
요약
- 다른 명칭
- Scrotal cleft
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 37개: Cleft of scrotum
이 유전자들의 변화는 Cleft of scrotum 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDH11cadherin 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARandrogen receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA13homeobox A13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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