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형질

Split foot

A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.

HPO HP:0001839

요약

다른 명칭
Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
신체 계통
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 14개: Split foot

이 유전자들의 변화는 Split foot 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
DLX5distal-less homeobox 5항상질환 3개에서 나타남
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2항상질환 1개에서 나타남
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
TP63tumor protein p63매우 자주 (80–99%)질환 7개에서 나타남
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DLX6distal-less homeobox 6자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SEM1SEM1 26S proteasome subunit자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
WNT10BWnt family member 10B자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GLI3GLI family zinc finger 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PORCNporcupine O-acyltransferase기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal feet structureCleft hand

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.18-e609d43e.

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