Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Tall shaped head
임상 명칭: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
요약
- 다른 명칭
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/turricephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameTall shaped headHP:0000262
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29 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Syndromic CraniosynostosisReads 9 of these genesFGFR2FGFR3MEGF8RAB23IL11RAMSX2About this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- CEBALID Syndrome (MN1)Reads 1 of these genesMN1About this report →
Show 25 more reports
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- ZIC1-Related CraniosynostosisReads 1 of these genesZIC1About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesMSX2About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- TRIP11-Related Skeletal DysplasiaReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 3 of these genesTBCKTRPM3ZFXAbout this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 3 of these genesCRTAPP4HBSEC24DAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesTRIP11About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesGJA5About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Inherited Platelet Function DisordersReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesACP5About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX5About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesFERMT1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesJMJD1CKDM4BZFXAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesALG14About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGP1BBAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesACP5About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesSLC12A6TBCKPEX5About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesSLC12A6PEX5About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesSLC12A6About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX5About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesALG14About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTBX1About this report →
연관 유전자 40개: Tall shaped head
이 유전자들의 변화는 Tall shaped head 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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