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형질

Open angle glaucoma

A type of glaucoma defined by an open, normal appearing anterior chamber angle and raised intraocular pressure,

HPO HP:0012108

요약

신체 계통
Abnormality of the eye

연관 유전자 12개: Open angle glaucoma

이 유전자들의 변화는 Open angle glaucoma 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1항상질환 2개에서 나타남
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit항상질환 1개에서 나타남
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MYOCmyocilin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FGF10fibroblast growth factor 10드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ASB10ankyrin repeat and SOCS box containing 10기록되지 않음질환 1개에서 나타남
NTF4neurotrophin 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
OPTNoptineurin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
WDR36WD repeat domain 36기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Glaucoma

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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