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형질

Absence of tears in the eyes

임상 명칭: Alacrima

The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.

HPO HP:0000522

요약

다른 명칭
Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
신체 계통
Abnormality of the eye

20 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 19개: Absence of tears in the eyes

이 유전자들의 변화는 Absence of tears in the eyes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AAASaladin WD repeat nucleoporin항상질환 2개에서 나타남
CLDN10claudin 10항상질환 1개에서 나타남
FGF10fibroblast growth factor 10항상질환 1개에서 나타남
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3항상질환 1개에서 나타남
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A항상질환 2개에서 나타남
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin항상질환 1개에서 나타남
PAX1paired box 1항상질환 1개에서 나타남
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q항상질환 1개에서 나타남
SLC12A2solute carrier family 12 member 2항상질환 1개에서 나타남
SOX10SRY-box transcription factor 10항상질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63항상질환 1개에서 나타남
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
NGLY1N-glycanase 1매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
DSTdystonin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MADDMAP kinase activating death domain자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SETBP1SET binding protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Decreased tear secretion

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.18-8b139e39.

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