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형질
Holes in parietal bones
임상 명칭: Parietal foramina
The presence of symmetrical and circular openings (foramina) in the parietal bone ranging in size from a few millimeters to several centimeters wide.
요약
- 다른 명칭
- Openings in parietal bones, Persistent foramina of the parietal bones, Symmetrical, oval defects in the parietal bone, Symmetrical, oval parietal bone defects
Holes in parietal bonesHP:0002697
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내 Genome Test 받기연관 유전자 14개: Holes in parietal bones
이 유전자들의 변화는 Holes in parietal bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF21APHD finger protein 21A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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