형질

Arm dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the arms.

HPO HP:0031960

신체 계통: Abnormality of the nervous system

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연관 유전자 24개: Arm dystonia

이 유전자들의 변화는 Arm dystonia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
AOPEPaminopeptidase O (putative)	항상	질환 1개에서 나타남
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	항상	질환 1개에서 나타남
PGBD5piggyBac transposable element derived 5	항상	질환 1개에서 나타남
PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha	항상	질환 1개에서 나타남
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
ANO3anoctamin 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ERLIN1ER lipid raft associated 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
FUSFUS RNA binding protein	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SGCEsarcoglycan epsilon	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SORDsorbitol dehydrogenase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
TARDBPTAR DNA binding protein	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
TRMT2BtRNA methyltransferase 2B	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
UBQLN2ubiquilin 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
FTLferritin light chain	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
KMT2Blysine methyltransferase 2B	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Limb dystonia

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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