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형질

Disturbances of consciousness

임상 명칭: Reduced consciousness

Abnormally diminished level of attention, responsiveness, or wakefulness.

HPO HP:0004372

요약

다른 명칭
Lowered consciousness, Reduced consciousness/confusion
신체 계통
Abnormality of the nervous system

연관 유전자 37개: Disturbances of consciousness

이 유전자들의 변화는 Disturbances of consciousness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1항상질환 1개에서 나타남
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3항상질환 1개에서 나타남
TBK1TANK binding kinase 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TLR3toll like receptor 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TRAF3TNF receptor associated factor 3매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CST3cystatin C자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MEN1menin 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
YY1YY1 transcription factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CASRcalcium sensing receptor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FBP1fructose-bisphosphatase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNA11G protein subunit alpha 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IL12Binterleukin 12B가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MLXMAX dimerization protein MLX가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SPP1secreted phosphoprotein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
STAT4signal transducer and activator of transcription 4가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of mental function

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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