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유전자

PAFAH1B3

platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3

요약

세포유전학적 위치
19q13.1
좌표
염색체 19: 42,297,035–42,302,624 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 5.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 231개
MANE Select 전사체
ENST00000262890.8NM_002573.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads PAFAH1B3 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

PAFAH1B3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where PAFAH1B3 sits. PAFAH1B3 and 30 genes near it on chromosome 19, from 41,799,830 to 42,799,829.Chromosome 1919q13.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341.8 Mb42 Mb42.2 Mb42.4 Mb42.6 MbCEACAM3: 41,796,587–41,811,557, 정방향 strandCEACAM3LYPD4: 41,837,073–41,844,718, 역방향 strandLYPD4DMRTC2: 41,844,743–41,852,333, 정방향 strandDMRTC2RPS19: 41,859,848–41,872,931, 정방향 strandRPS19CD79A: 41,877,104–41,881,372, 정방향 strandCD79AARHGEF1: 41,883,063–41,930,150, 정방향 strandARHGEF1ERFL: 41,907,704–41,928,449, 역방향 strandERFLRABAC1: 41,956,681–41,959,390, 역방향 strandRABAC1: 41,956,879–41,994,232, 역방향 strandATP1A3: 41,966,582–41,997,497, 역방향 strandATP1A3GRIK5: 41,998,315–42,070,240, 역방향 strandGRIK5ZNF574: 42,068,477–42,083,096, 정방향 strandZNF574POU2F2: 42,086,110–42,196,585, 역방향 strandPOU2F2DEDD2: 42,198,593–42,220,140, 역방향 strand: 42,215,133–42,232,149, 역방향 strandZNF526: 42,216,774–42,231,887, 정방향 strandZNF526GSK3A: 42,226,225–42,242,625, 역방향 strandGSK3A: 42,234,583–42,255,132, 역방향 strandERF: 42,247,569–42,255,172, 역방향 strandERFCIC: 42,268,508–42,295,801, 정방향 strandCICPAFAH1B3: 42,297,035–42,302,624, 역방향 strandPAFAH1B3PRR19: 42,302,098–42,310,821, 정방향 strandPRR19TMEM145: 42,313,299–42,325,064, 정방향 strandTMEM145MEGF8: 42,325,518–42,378,769, 정방향 strandMEGF8CNFN: 42,387,019–42,390,299, 역방향 strandCNFNLIPE: 42,401,497–42,427,388, 역방향 strandLIPECXCL17: 42,427,995–42,443,029, 역방향 strandCXCL17CEACAM1: 42,507,230–42,561,234, 역방향 strandCEACAM1CEACAM8: 42,580,243–42,595,055, 역방향 strandCEACAM8PSG3: 42,709,084–42,740,524, 역방향 strandPSG3PSG8: 42,752,686–42,765,711, 역방향 strandPSG8PAFAH1B3 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 42,297,035–42,297,365, 331 염기엑손 4: 42,299,970–42,300,092, 123 염기엑손 3: 42,300,171–42,300,287, 117 염기엑손 2: 42,301,950–42,302,039, 90 염기엑손 1: 42,302,232–42,302,624, 393 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.6 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 696개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PAFAH1B3 유전자를 읽는 방법

1

PAFAH1B3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PAFAH1B3의 전체 5.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PAFAH1B3 gene: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pafah1b3

Vancouver

Dante Labs. PAFAH1B3 gene: platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pafah1b3

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