형질
Multifocal seizures
Seizures that start from several different areas of the brain (i.e., with multiple ictal onset locations).
요약
- 다른 명칭
- Multifocal onset seizures
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 24개: Multifocal seizures
이 유전자들의 변화는 Multifocal seizures 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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