형질
Episodic ataxia
Periodic spells of incoordination and imbalance, that is, episodes of ataxia typically lasting from 10 minutes to several hours or days.
요약
- 다른 명칭
- Intermittent cerebellar ataxia, Paroxysmal ataxia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: Episodic ataxia
이 유전자들의 변화는 Episodic ataxia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTCornithine transcarbamylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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