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형질

Small hippocampus

임상 명칭: Hypoplastic hippocampus

Underdevelopment of the hippocampus.

HPO HP:0025517

요약

다른 명칭
Underdeveloped hippocampus
신체 계통
Abnormality of the nervous system

20 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 19개: Small hippocampus

이 유전자들의 변화는 Small hippocampus 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3항상질환 1개에서 나타남
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1항상질환 1개에서 나타남
VPS51VPS51 subunit of GARP complex항상질환 1개에서 나타남
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
STAMBPSTAM binding protein매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
EML1EMAP like 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NDE1nudE neurodevelopment protein 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TCF4transcription factor 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TUBA1Atubulin alpha 1a가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
POU4F1POU class 4 homeobox 1드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
SLC35A2solute carrier family 35 member A2드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal hippocampus morphology

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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