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형질
Wry neck
임상 명칭: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
요약
- 다른 명칭
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Wry neckHP:0000473
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내 Genome Test 받기연관 유전자 82개: Wry neck
이 유전자들의 변화는 Wry neck 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF5myogenic factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCEsarcoglycan epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDCdopa decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRD2dopamine receptor D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNALG protein subunit alpha L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPCAhippocalcin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 42개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THAP1THAP domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF142zinc finger protein 142 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF21Akinesin family member 21A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXENAD(P)HX epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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