Tratto
Abnormal intervertebral disk morphology
Any structural abnormality of the intervertebral disk.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test24 geni collegati a Abnormal intervertebral disk morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal intervertebral disk morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAGE3L antigen family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP107nucleoporin 107 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP133nucleoporin 133 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPRKBTP53RK binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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