Tratto
Abnormality of the rib cage
Nome clinico: Abnormal rib cage morphology
A morphological anomaly of the rib cage.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the rib cage. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARandrogen receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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