Abnormal enchondral ossification

3 geni collegati a Abnormal enchondral ossification

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal enchondral ossification. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

• Abnormal bone maturation of vertebra14 geni
• Abnormal maturation of the pelvis bone7 geni
• Abnormal maturation of breastbone5 geni
• Abnormal maturation of thigh bone head and neck4 geni
• Abnormal foot bone ossification2 geni
• Abnormal maturation of the hand bones2 geni
• Delayed bone maturation of the knee cap2 geni
• Abnormal maturation of the end part of a bone1 gene
• Calcific stippling of infantile cartilaginous skeleton1 gene
• Abnormal maturation of long bone in upper arm
• Abnormal maturation of rib bones

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.